MPS España publica el llibre de relats “Fabry Ara: Conèixer, Acceptar i Compartir”

Compartir: 

Madrid, 28 de maig de 2014. L'Associació de Mucopolisacaridosis i Síndromes Relacionades (MPS España) ha publicat el llibre de relats literaris: “Fabry Ara: Conèixer, Acceptar i Compartir” que recopila els relats publicats en amb motiu del Concurs Solidari, convocat fa uns mesos per l'associació. Cada secció d'aquest llibre comença amb els relats guanyadors: La treva en la categoria “Conèixer”, Soc un xiclet a “Acceptar” i Germanes a “Compartir”. A més, inclou el relat curt Coneixent al meu bebè que va rebre el premi del Público.

Aquesta iniciativa va ser posada en marxa per MPS España, amb el patrocini de la companyia biofarmacéutica Shire, a través de la plataforma web “Fabry, ara també nosaltres” (www.fabryahora.com) amb l'objectiu de donar a conèixer la malaltia de Fabry, una patologia poc coneguda i minoritària que pateixen entre 8.000 i 10.000 persones a tot el món, així com fer costat als afectats i els seus familiars.

El llibre recopilatori ha estat editat en format ebook i paper i està a la venda per un preu simbòlic a través de la web www.bubok.es. Els beneficis aniran destinats íntegrament a MPS España, que els destinarà al finançament de projectes de recerca i a l'ajuda de famílies d'afectats que ho puguin necessitar.

Clara Obligat, escriptora argentí-espanyola, fundadora del Taller d'Escriptura Creativa de Clara Obligat i col·laboradora en diversos mitjans de comunicació; Jordi Cruz, president de MPS España; Mónica López, internista a l'Hospital Central de la Creu Roja a Madrid; i María José de l'Olmo,  una de les ambaixadores de Fabry Ara, van ser els membres del jurat encarregats de triar als premiats entre els 24 relats que en el seu moment van rebre més de 20 vots pels usuaris de la pàgina web

Des del jurat s'ha volgut destacar la qualitat dels diferents treballs que s'han presentat a aquest concurs i s'ha valorat la solidaritat dels participants en aquesta mena de convocatòries: “Estem encantats amb l'acolliment que ha tingut la iniciativa i ens sentim molt agraïts amb tots els participants”, ha explicat Jordi Cruz, qui ha destacat la gran dificultat que ha suposat triar a un únic guanyador per categoria.

Els guanyadors de les diferents categories de relats, així com al qual ha rebut el Premi del Público, van rebre com a premi un eBook personalitzat, un diploma de guanyador i el llibre recopilatori.



Sobre Fabry. Ara També Nosaltres

“Fabry. Ara també nosaltres” va néixer perquè l'evidència científica ha descobert que les dones no sols són portadores de la malaltia de Fabry, com es venia creient tradicionalment. Fins fa poc es parlava que la dona només transmetia aquesta patologia, però que no sofria els seus símptomes. Això ha portat a l'infradiagnóstico en dones amb malaltia de Fabry i al fet que hagin rebut el seu tractament tard. Avui dia se sap que en molts casos les dones també manifesten els seus símptomes i signes.

Per això, “Fabry. Ara també nosaltres” es dirigeix especialment a les dones afectades per malaltia de Fabry, amb l'objectiu principal d'aportar llum a aquesta confusió i comunicar a aquestes dones la importància d'un diagnòstic precoç, així com que siguin tractades des de les fases més primerenques de la seva malaltia. Igualment, aquesta iniciativa té per objectiu donar a conèixer que, si estàs afectada per la malaltia de Fabry, existeix un 50% de possibilitats que els teus fills l'heretin, per la qual cosa convé fer un seguiment a la descendència.

Per a més informació: www.fabryahora.com 



Sobre la malaltia de Fabry

La malaltia de Fabry és un trastorn de dipòsit lisosòmic que interfereix en la capacitat del cos humà de degradar la globotriaosilceramida (Gb3) a causa de la deficiència d'un enzim (α-galactosidasa A). Afecta tant a homes com a dones i pot presentar-se a través de signes o símptomes inespecífics i de grau variable, com a disfunció cardiovascular i/o renal, dolor intens o coïssor, intolerància a la calor, lesions cutànies, malalties gastrointestinals, pèrdua d'audició, problemes de visió, etc. Respecte a la població general, l'esperança de vida dels pacients amb malaltia de Fabry es pot reduir 20 anys en el cas dels homes i 15 en el de les dones. La principals causes de mort són la fallada renal, la cardiomiopatía i els esdeveniments cerebrovasculars (ex. apoplexia). S'estima que afecta a entre 8.000 i 10.000 persones en tot el mundo1.



Sobre l'Associació de les Mucopolisacaridosis i Síndromes relacionades (MPS)

Entitat Declarada d'Utilitat Pública per Ordre del Ministeri de l'Interior.

L'Associació de les MPS és una entitat declarada d'utilitat pública i sense ànim de lucre que neix fruit de l'Asociacion Sanfilippo Espanya en 2003 amb la finalitat d'assessorar, secundar i informar les famílies d'afectats per aquest grup de malalties minoritàries.

Formada per un comitè científic, assessors mèdics, afectats i familiars, els seus objectius són fomentar la recerca científica sobre les causes, desenvolupament i teràpies per a les mucopolisacaridosis i síndromes relacionades; promocionar seminaris, conferències i actes públics per a afavorir l'intercanvi de coneixement científic i divulgació de les malalties minoritàries; a més d'impulsar, en la mesura que sigui possible, actuacions de caràcter preventiu.

Per a més informació: www.mpsesp.org



Sobre Shire

Shire és una companyia biofarmacéutica a través de la qual s'investiguen i desenvolupen tractaments per a patologies genètiques de baixa prevalença o malalties rares: Malaltia de Fabry, la Síndrome d'Hunter, la Malaltia de Gaucher i l'Angioedema Hereditari. La seva missió és millorar la qualitat de vida de les persones que pateixen aquestes patologies i els seus familiars i posar a la seva disposició fàrmacs innovadors que els ajudin afrontar la seva malaltia.

Shire centra la seva activitat en àrees terapèutiques concretes amb la finalitat de brindar un servei d'excel·lència a pacients, cuidadors i professionals de la salut.

Per a més informació: www.shireiberica.es



1. Meikle PJ, Hopwood JJ, Clague AE, Carei WF. Prevalence of lysosomal storage disorders. Journal of the American Medical Association 1999; 281: 249-254

Notícia: http://www.medicina21.com/notas_de_prensa/v7599-mps_espana_publica_el_libro_de_relatos_fabry_ahora_conocer_aceptar_y_compartir.html